1 Unidad temática 2 Genética Mendeliana

2 Algunos términos a definir Genética  Gen  Locus génico (loci en plural).

3 Secuencias de nucleótidos Código genéticoIndividuos diploides Secuencias de nucleótidos Código genético

4 Locus

5 Algunos términos a definirAlelos A; a A: semilla color amarillo a: semilla color verde Carácter: color de semilla Homocigota: A A; a a Genotipo Heterocigota: A a Fenotipos: - semilla amarilla - semilla verde

6 A A A a a a Individuos diploides Homocigota dominanteHomocigota recesivo Heterocigota A A A a a a

7 a A A a A a Cruzamiento: A A x a a gametas Filial 1 o F1En las descendencias del siguiente cruzamiento, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?. Cruzamiento: A A x a a Semilla amarilla Semilla verde a gametas A A a Filial 1 o F1 A 1/2 a

8 a A A a ♂ A a ♁ A AA Aa a Aa aa Cruzamiento: A A x a a Filial 1 o F1En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?. Cruzamiento: A A x a a Semilla amarilla Semilla verde a A A a Filial 1 o F1 A 1/2 a ♂ ♁ A 1/2 a AA 1/4 Aa 1/4 Aa 1/4 aa 1/4

9 a A A a ♂ A a ♁ A a Cruzamiento: A A x a a Filial 2 o F2 Genotipos AAEn las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?. Cruzamiento: A A x a a Semilla amarilla Semilla verde a A A a Filial 1 o F1 ♂ Filial 2 o F2 A 1/2 a 1/2 ♁ Genotipos A 1/2 AA 1/4 Aa 2/4 aa 1/4 AA 1/4 Aa 1/4 Fenotipos a 1/2 Aa 1/4 a a 1/4 3/4 1/4 Plantas con semillas amarillas Plantas con semillas verdes

10  Carácter: cubierta seminalPara otro carácter...  Carácter: cubierta seminal Fenotipos: - semilla lisa - semilla rugosa Alelos B; b B: semilla lisa b: semilla rugosa Homocigota: B B; b b Genotipo Heterocigota: B b

11 b B B b B b Cruzamiento: B B x b b gametas Filial 1 o F1En las descendencias del siguiente cruzamiento, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?. Cruzamiento: B B x b b Semilla lisa Semilla rugosa b gametas B B b Filial 1 o F1 B 1/2 b

12 b B B b ♂ B b ♁ B BB Bb b Bb bb Cruzamiento: B B x b bEn las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?. Cruzamiento: B B x b b Semilla lisa Semilla rugosa b B B b B 1/2 b ♂ ♁ B 1/2 b BB 1/4 Bb 1/4 Bb 1/4 bb 1/4

13 b B B b ♂ B b ♁ B b Cruzamiento: B B x b b Filial 2 o F2 Genotipos BBEn las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?. Cruzamiento: B B x b b Semilla lisa Semilla rugosa b B B b Filial 1 o F1 Filial 2 o F2 ♂ B 1/2 b 1/2 ♁ Genotipos BB 1/4 Bb 2/4 bb 1/4 B 1/2 BB 1/4 Bb 1/4 Fenotipos b 1/2 Bb 1/4 bb 1/4 Plantas con semillas lisas Plantas con semillas rugosas 3/4 1/4

14 ab AB Aa Bb AB Ab aB ab Cruzamiento: AA BB x aa bb gametasTrabajamos con los dos caracteres ... En la descendencia ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?. Cruzamiento: AA BB x aa bb Semilla amarilla lisa Semilla verde rugosa ab gametas AB Aa Bb AB Ab aB ab

15 ab AB Aa Bb AB Ab aB ab ♂ ♁ AB Ab ab aB Cruzamiento: AA BB x aa bbSemilla amarilla lisa Semilla verde rugosa ab gametas AB Aa Bb Filial 1 o F1 AB Ab aB ab Filial 2 o F2 ♂ ♁ AB Ab ab aB AABB 1 16 AABb AaBb AaBB Aabb 1 16 AaBb AAbb AABb AaBB 1 16 AaBb aaBb aaBB AaBb 1 16 Aabb aaBb aabb

16 ♂ AB ♁ Ab aB ab Genotipos Fenotipos AABB AABb AAbb AaBB AaBb Aabb aaBB9 16 Semilla amarilla lisa AABB 1 16 AABb 2 AAbb A- B- 3 16 AaBB 2 16 AaBb 4 Aabb Semilla amarilla rugosa A- bb 3 16 aaBB 1 16 aaBb 2 aabb Semilla verde lisa aa B- 1 16 Semilla verde rugosa Filial 2 o F2 aa bb ♂ ♁ AB Ab ab aB AABB 1 16 AABb AaBb AaBB Aabb 1 16 AaBb AAbb AABb AaBB 1 16 AaBb aaBb aaBB AaBb 1 16 Aabb aaBb aabb

17 Resolver: Considerando dos caracteres en ratas de laboratorio: - “A” pelaje negro (dominante) o “a” blanco. - L1 orejas largas (dominante); L2 orejas cortas. En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?. Cruzamiento 1: AA L1L2 x Aa L2 L2 Cruzamiento 2: Aa L1L2 x Aa L1 L2 Cruzamiento 3: Aa L1L2 x aa L2 L2

18 Principios MendelianosGregor Mendel ( ) Pisum sativum

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20 Principio de uniformidad de F1Primer Principio Mendeliano Principio de uniformidad de F1 F1 o Filial 1

21 Principio de segregaciónSegundo Principio Mendeliano Principio de segregación

22 AA x aa Aa ¼ AA : ½ Aa : ¼ aa

23 Principio de combinación independienteTercer Principio Mendeliano Principio de combinación independiente

24 Principio de combinación independienteTercer Principio Mendeliano Principio de combinación independiente

25 Principio de combinación independienteTercer Principio Mendeliano Principio de combinación independiente

26 Principio de combinación independienteTercer Principio Mendeliano Principio de combinación independiente

27 Principio de combinación independienteTercer Principio Mendeliano Principio de combinación independiente

28 Principio de combinación independienteTercer Principio Mendeliano Principio de combinación independiente

29 Principio de combinación independienteTercer Principio Mendeliano Principio de combinación independiente

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31 Leyes de Mendel Primera ley o principio mendeliano: principio de uniformidad de F1 Cuando se cruzan dos líneas o razas puras (homocigotas) que difieren en un determinado carácter, todos los individuos de la primera generación filial F1, presentan el mismo fenotipo independientemente de la dirección del cruzamiento (cruzamiento recíproco) y este fenotipo coincide con el que manifiesta uno de los padres. Al carácter que se manifiesta, se lo denomina dominante, y recesivo al que queda enmascarado. P AA x aa ó aa x AA amarillo verde verde amarillo G A a a A F Aa Aa amarillo amarillo

32 Leyes de Mendel Segunda ley o principio mendeliano: principio de segregación. Los caracteres recesivos enmascarados en la F1 heterocigota de un cruzamiento entre dos líneas puras (homocigotas) reaparecen en la F2 con una proporción específica de 1:3 debido a que los miembros de una pareja alélica se separan (segregan) uno de otro, sin sufrir modificación alguna cuando un híbrido heterocigota forma las células germinales o gametas. P AA x aa amarillo verde    F Aa amarillo G A a (autofecundación) F2 AA Aa aa amarillo amarillo verde 3/ /4 3 amarillos verde

33 Primera y segunda Ley de Mendel

34 Leyes de Mendel Tercera ley o principio mendeliano: principio de combinación independiente  Los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen o combinan independientemente unos de otros, cuando se forman las gametas de un individuo híbrido para los caracteres correspondientes. P AA BB x aa bb G AB ab    F Aa Bb    G AB Ab aB ab    F2 Gametos ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab 1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb ¼ Ab 1/16 Aabb ¼ aB 1/16 aaBB 1/16 aaBb ¼ ab 1/16 aabb 9 A-B- : 3 A- bb : 3 aa B- : 1 aa bb

35 Esquema de las fases de la meiosis en una célula cuyo número diploide es 2n = 4 (n = 2).Tercera Ley de Mendel

36 Monohíbridos Individuos producto de la cruza de dos líneas puras para un solo caracter

37 Dihíbridos Individuos producto de la cruza de dos líneas puras para dos caracteres en estudio P AA BB x aa bb G AB ab    F Aa Bb    G ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab    F2 Gametos ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab 1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb ¼ Ab 1/16 Aabb ¼ aB 1/16 aaBB 1/16 aaBb ¼ ab 1/16 aabb 9 A-B- : 3 A- bb : 3 aa B- : 1 aa bb

38 Caracteres altura de planta (E, e) y color de cotiledones (I, i)Dihíbridos Caracteres altura de planta (E, e) y color de cotiledones (I, i)

39 Polihíbridos Individuos producto de la cruza de dos líneas puras para más de dos caracteres en estudio P AA BB CC x aa bb cc G ABC abc    F Aa Bb Cc    G ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc    F Genotipos: 27 genotipos diferentes Fenotipos: 8 fenotipos diferentes Proporción fenotípica: 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

40 Trihíbridos Caracteres altura de planta (E, e), color de cotiledones (I, i) y cubierta seminal (R,r).

41 Interacción Génica Interacción entre genes alélicos o no alélicos del mismo genotipo en la producción de un fenotipo determinado.

42  INTERACCIÓN INTERALÉLICAInteracción génica  INTERACCIONES INTRALÉLICAS Dominancia y sus variaciones  INTERACCIÓN INTERALÉLICA Sin variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2. Con variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2 : EPÍSTASIS.

43 Variaciones de la dominanciaNo dominancia o Dominancia Intermedia Codominancia Dominancia Incompleta Sobredominancia

44 Variaciones de la dominanciaNo dominancia o Dominancia intermedia el heterocigota es intermedio entre los dos padres P AA x aa flor roja flor blanca    F Aa flor rosada G A a (autofecundación) F2 AA Aa aa roja rosada blanca 1/ / /4 1 rojo rosado 1 blanco

45 Variaciones de la dominanciaCodominancia en el heterocigota se expresan los caracteres de ambos padres. Se forma un mosaico. P AA x aa pollos negros pollos blancos    F Aa pollos azules G A a F2 AA Aa aa negros azules blancos 1/ / /4

46 Variaciones de la dominanciaSobredominancia el heterocigota supera a los padres. Se observa, en general, para caracteres que son cuantificables. P AA x aa 80 cm cm    F Aa 100 cm G A a (autofecundación) F2 AA 2 Aa aa 80 cm cm cm   / / /4

47  INTERACCIÓN INTERALÉLICAInteracción génica  INTERACCIONES INTRALÉLICAS Dominancia y sus variaciones  INTERACCIÓN INTERALÉLICA Sin variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2. Con variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2 : EPÍSTASIS.

48 Interacción Génica Interalélica: Sin modificación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2 Cuando una característica es afectada por dos o más genes diferentes, puede aparecer un fenotipo completamente distinto

49 Interacción Génica: Interalélica Sin modificación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2 Ej: Brassica oleracea (col) para el carácter color de planta. P AA bb x aa BB amarillas rojas F Aa Bb púrpura  F A ‑ B ‑ A - bb aa B aa bb púrpuras amarillas rojas verdes : : :

50 Interacción Génica: Interalélica Sin modificación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2 Ej: Cresta de las gallinas Rr y Pp RR o Rr roseta - PP o Pp guisante P RR pp x rr PP Roseta Guisante F Rr Pp Nuez (nuevo fenotipo) F R – P R - pp rr P rr pp Nuez Roseta Guisante Aserrado : : :

51 Interacción Génica: InteralélicaCon variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2 : EPÍSTASIS. Cuando un gen (epistático) suprime la acción de otro gen (hipostático) no alélico con él. A esta interacción génica no recíproca se la llama epistasia o epístasis.

52 Interacción Génica: InteralélicaCasos de EPÍSTASIS 1) Dominante Epístasis simple 2) Recesiva   ) Dominante Epístasis doble 2) Recesiva 3) Dominante y recesiva

53 Hipótesis un gen – una enzima:gen A gen B enz. A enz. B PI I PF enz. a enz. b gen a gen b

54 Epístasis simple DominanteCuando el alelo dominante de una pareja alélica, suprime la acción de la otra pareja alélica. La segregación 9 : 3 : 3 : : 3 : 1 Ej: Color de las glumas A= impide la formación del producto intermedio, las glumas serán incoloras. Epistático. a= permite la formación de producto intermedio. B= da color amarillo. Gen hipostático. b= da color negro. Gen hipostático.

55   Epístasis simple Dominante:gen A gen B enz. A enz. B PF Incoloro PI I PF Amarillo PF Negro enz. a enz. b gen a gen b

56 Epístasis simple DominanteP AA bb x aa BB incoloro amarillo F Aa Bb incoloro Proporción fenotípica F A - B incoloros 3 A - bb 3 aa B amarillos 1 aa bb negro

57 Epístasis Simple RecesivaEl alelo recesivo de una pareja alélica suprime o inhibe la acción de la otra pareja. La segregación 9 : 3 : 3 : : 3 : 4 Ej: Albinismo en animales A= Permite la síntesis de melanina. a= Bloquea la síntesis de melanina. Epistático. B= da color gris. Hipostático. b= da color amarillo. Hipostático.

58 Epístasis Simple Recesivagen A gen B enz. A enz. B PF gris PI I PF amar. PF albino enz. a enz. b gen a gen b

59 Epístasis simple RecesivaP AA bb x aa BB amarillo albino F Aa Bb gris Proporción fenotípica F A- B gris 3 A- bb amarillos 3 aa B- 1 aa bb albino

60 Epístasis simple Recesiva

61 Epístasis doble Dominante (genes duplicados)Cualquiera de los miembros dominantes es suficiente para originar el mismo producto final, ambos alelos dominantes actúan como epistáticos. La segregación 9 : 3 : 3 : : 1 Ej: Dos parejas alélicas tales que los alelos dominantes (Epistáticos) de cada una determinen la producción de clorofila y bloquean la formación de pigmentos.

62 Epístasis Doble Dominantegen A gen B enz. A enz. B PI I PF verde PF rojo enz. a enz. b gen a gen b

63 Epístasis Doble DominanteA y B = Inhiben la producción de pigmento. Epistáticos a y b = Permiten la formación de pigmento. Hipostáticos P AA bb x aa BB verde verde F Aa Bb verde Proporción fenotípica F A- B- 3 A- bb verdes 3 aa B- 1 aa bb pigmentado (rojo)

64 Epístasis doble Recesiva (genes complementarios)Es necesaria la presencia simultánea de los miembros dominantes de ambas parejas para que se manifieste un determinado carácter. Es decir que los dos alelos recesivos son epistáticos. La segregación 9 : 3 : 3 : : 7 Ej: Color de flor del guisante dulce A = permite la formación del producto intermedio. a = no permite la formación del producto intermedio. B= permite la formación del producto final. (Pigm) b= no permite la formación del producto final. Siendo a y b los genes Epistáticos

65 Epístasis doble Recesivagen A gen B enz. A enz. B PI I PF púpura PF no pigmen. enz. a enz. b gen a gen b

66 Epístasis doble RecesivaA y B = No bloquean la vía metabólica. Hipostáticos a y b = Bloquean. Epistáticos P AA bb x aa BB no pigm. no pigm. F Aa Bb púrpura Proporción fenotípica F A- B púrpura 3 A- bb 3 aa B no pigmentado 1 aa bb

67 Epístasis doble Dominante y RecesivaLos genes epistáticos son el miembro dominante de una pareja alélica y el recesivo de la otra La segregación 9 : 3 : 3 : : 3 gen C gen I enz. C enz. I PI I PF blanca PF pigmentada enz. c enz. i gen c gen i

68 Epístasis doble Dominante y RecesivaEj: En gallinas con las parejas alélicas (C,c) e (I,i), en donde: C= produce pigmentación c= inhibe pigmento I= inhibe la producción de pigmento Epistáticos i= produce pigmentación P CC II x cc ii Leghorn blanca Wyandotte blanca F Cc Ii x Cc Ii Proporción fenotípica F C- I- 3 cc I blancas 1 cc ii 3 C- ii pigmentadas

69 Epís. Doble Dominante RecesivaGenotipos A‑ B‑ A‑ bb aa B‑ aa bb Tipo de interacción Sin epístasis 9 3 1 Epís. Simple Dominante 12 Epís. Simple Recesiva 4 Epís. Doble Dominante 15 Epís. Doble Recesiva 7 Epís. Doble Dominante Recesiva 13 3

70 Ej: Gatos blancos con ojos azules, a menudo son sordos.Pleiotropía Cuando un gen produce a nivel fenotípico efectos múltiples (polifenia), aparentemente no relacionados entre sí. Puede considerarse a la pleiotropía como el caso contrario de la epístasis. Ej: Gatos blancos con ojos azules, a menudo son sordos.

71 Genes letales Cuando se encuentran en dosis activas en el genotipo, ocasionan la muerte del individuo antes de la madurez sexual. Ejemplo: albinismo en vegetales Alelos A > a Genotipos Fenotipos A A Verde A a Verde a a Albino (Letal) A a x Aa verde verde ¼ AA ½ Aa ¼ aa (muere) Proporción genotípica 1/3 AA 2/3 Aa Proporción fenotípica 3/3 A- (verdes)

72 Alelos múltiples Para un locus existen más de dos alternativas o alelos posibles. Ejemplo: grupos sanguíneos. Alelos IA = IB > i Genotipos Fenotipos IA IA A IA i A IB IB B IB i B IA IB AB i i O

73 Poliploides Individuos que poseen en su genoma más de dos dotaciones cromosómicas completas o cromosomas de más. Ejemplo tetraploide P AAaa autofecundación G 6 AA 6 Aa 6 aa    Descendencia Proporción fenotípica = 35A- : 1a Gametos 1/6 AA 4/6 Aa 1/6 aa 1/36 AAAA 4/36 AAAa 1/36 AAaa 16/36 AAaa 4/36 Aaaa 1/36 aaaa

74 Algunos términos a definir Penetrancia Frecuencia o porcentaje con que un gen dominante o un gen recesivo se manifiesta en el fenotipo de los individuos que lo portan, como consecuencia de la interacción entre el fenotipo y el ambiente.  Expresividad Es la fuerza con que se manifiesta un determinado gen penetrante. Puede ser ligera, intermedia o fuerte. Un ejemplo es el caso de ojos Lobe en D.melanogaster, que es una mutación dominante.  Fenocopia Se trata de modificaciones fenotípicas no hereditarias producidas por condiciones ambientales especiales que dan un fenotipo atribuible a un determinado genotipo, que no está presente en el individuo. A estos individuos se los denomina fenocopias, es decir que es una alternativa ambiental de la manifestación de un genotipo que copia el fenotipo de otro genotipo.

75 Algunos términos a definirNorma de reacción El fenotipo resulta de la interacción con un determinado ambiente. Se denomina norma de reacción de un genotipo a los distintos fenotipos que puede desarrollar en distintos ambientes, es decir, que es la amplitud de variación fenotípica potencial de un genotipo en distintos ambientes.

76 Bibliografía Suzuki, D. T.; Griffiths, A.J.F.; Miller, J.H.; Lewontin, R.C Genética. Ed. Interamericana. Griffiths, A.J.F.; Miller, J.H.; Suzuki, D. T.; Lewontin, R.C.; Gelbart, W. M Genética. Quinta Edición. Ed. McGraw-Hill – Interamericana. 863p. Strickberger, M. W.. Genética. Editorial Omega. Barcelona, 1988. Lacadena, J. R.. Genética. Agesa. Madrid, 1988. Curtis, H.; Sue Barnes, N.. Biología. 5ª ed.. Editorial médica panamericana, 2000. Apunte‑guía.