1 Uniwersytet WarszawskiGenetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii
2 Program wykładu Jakie zasady rządzą dziedziczeniem?Gdzie ulokowane są geny? Jaka substancja chemiczna jest nośnikiem genów? Jak funkcjonują geny? Co to są genomy? Jak geny sterują procesami życiowymi? Jak geny ewoluują? Jak badamy geny? Jak zmieniamy geny? Co w genach jest szczególnie ciekawe?
3 Genetyka Mendlowska Wykład 1 co to jest genetyka natura dziedziczeniaprawa Mendla relacje genotyp-fenotyp
4 Genetyka - nauka o zjawisku dziedzicznościCo to jest genetyka? Genetyka - nauka o zjawisku dziedziczności życie powstaje tylko z życia organizm potomny jest podobny do macierzystego cechy muszą istnieć w postaci zalążków - genów Znaczenie genetyki rewolucja w medycynie rewolucja w biotechnologii
5 Jaka jest natura dziedziczności?Geny - zalążki cech co jest nośnikiem dziedziczności? czy rodzice mają równy wkład w dziedziczenie? czy informacja dziedziczna się miesza? natura genów ciągła, uśrednianie natura genów dyskretna, losowanie jaka jest biochemiczna natura genów?
6 Geny mają naturę dyskretnąrośliny macierzyste krzyżówka samozapylenie pokolenie F1 pokolenie F2 wysoka niska same wysokie część wysokich, część niskich żółte zielone same o żółtych część o żółtych, część o zielonych
7 Co zrobił Grzegorz Mendel?Zastosował podejście używane przez fizyków ograniczył liczbę zmiennych - czyste linie groszku Mendel ( )
8 Co zrobił Grzegorz Mendel?Zastosował podejście używane przez fizyków ograniczył liczbę zmiennych - czyste linie groszku wyniki przedstawiał ilościowo X F1 3:1 F2 6022 2001 1/3 2/3 F3 3:1
9 Co zrobił Grzegorz Mendel?Zastosował podejście używane przez fizyków ograniczył liczbę zmiennych - czyste linie groszku wyniki przedstawiał ilościowo zaproponował model: AA aa X każda roślina ma dwie determinanty dla każdej cechy komórki płciowe niosą tylko jedną determinantę determinanty rozdzielają się do gamet losowo z równym prawdopodobieństwem połączenie gamet następuje losowo względem determinant gamety: A A a a Aa F1 A a AA Aa aa 3:1 F2
10 A a A AA Aa aa a Jak działają prawa Mendla 3:1Skąd zatem rozkład 3:1 w pokoleniu F2? AA - homozygota dominująca Aa - heterozygota aa - homozygota recesywna AA aa X gamety ojcowskie A a Aa Aa A AA Aa aa F1 X gamety matczyne a A a 1/4 AA + 1/2 Aa + 1/4 aa 1 : 2 : 1 AA Aa aa 3:1 F2 3 1
11 Jak działają prawa MendlaX a Aa Aa F1 F1 a AA Aa aa wszystkie Aa wszystkie żółte 3:1 F2 A a 1/3 2/3 a AA Aa aa AA AA Aa aa aa F2 A F3 1/4AA, 1/2Aa, 1/4aa 3/4 żółte, 1/4 zielone 1 3:1 1 A A A a a a A AA a AA Aa aa a aa F3 A A a wszystkie AA wszystkie żółte 1/4AA, 1/2Aa, 1/4aa 3/4 żółte, 1/4 zielone wszystkie aa wszystkie zielone
12 Pojęcia związane z prawami Mendlagen - zalążek cechy allel - wersja genu allel dominujący - allel, który ujawnia się w heterozygocie (A) allel recesywny - allel, który pozostaje ukryty w heterozygocie (a) homozygota - osobnik posiadający dwa identyczne allele (AA, aa) heterozygota - osobnik posiadający dwa różne allele (Aa) fenotyp - cecha, którą można obserwować genotyp - zestaw genów odpowiedzialnych za fenotyp osobnika
13 Krzyżówki dwucechowe AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb AABBX aabb A - żółty a - zielony B - gładki b - pomarszczony AaBb F1 gamety ojcowskie AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb Ab F2 gamety matczyne aB ab zielone, pomarszczone żółte, gładkie żółte, pomarszczone zielone, gładkie 9 3 1
14 Krzyżówka testowa dwucechowaAaBb X aabb A - żółty a - zielony B - gładki b - pomarszczony gamety ojcowskie ab ab ab ab AB AaBb Aabb aaBb aabb Ab gamety matczyne aB ab zielone, pomarszczone żółte, gładkie żółte, pomarszczone zielone, gładkie 4
15 W gametach jest po jednym allelu danego genuPrawa Mendla Pierwsze prawo Mendla W gametach jest po jednym allelu danego genu Drugie prawo Mendla Allele różnych genów przechodzą do gamet niezależnie od siebie
16 Niepełna dominacja 1 : 2 : 1 rozkład 1:2:1Dziedziczenie barwy kwiatów lwiej paszczy fenotyp heterozygoty pośredni względem homozygot homozygota R1 - czerwone homozygota R2 - białe heterozygota R1 R2 - różowe 1 : 2 : 1
17 Kodominacja 1 : 2 : 1 rozkład 1:2:1Dziedziczenie barwy liści koniczyny fenotyp heterozygoty ma cechy obu homozygot X homozygota R1 - plamy na końcach homozygota R2 - plamy w środku heterozygota R1 R2 - plamy tu i tu F1 F2 1 : 2 : 1
18 Allele wielokrotne AA A0 A BB B0 B AB 00 Grupy krwijeden gen ma więcej niż dwa allele genotyp fenotyp A - N-acetylogalaktozoamina B - galaktoza 0 - nic AA A0 A BB B0 B AB 00
19 Allele pleiotropowe i letalnerozkład 2:1 Barwa futra u myszy homozygota umiera na wczesnym etapie rozwoju Aa żółta Aa żółta X A - żółty a - szary AA Aa Aa aa szare żółte Anemia sierpowata 2 : 1 A - hemoglobina normalna S - hemoglobina uszkodzona AA AS SS normalna normalna i uszkodzona uszkodzona normalne uszkodzone anemia podatny odporny hemoglobina kodominacja A dominujący S recesywny erytrocyty niepełna dominacja e. wysoko S dominujacy A recesywny malaria
20 Addytywność fenotypówrozkład 9:3:3:1 Zabarwienie nasion podwójna homozygota ma sumę fenotypów pojedyńczych AAbb X aaBB F1 AaBb gamety ojcowskie AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb Ab F2 gamety matczyne aB ab zielone (bezbarwne) ciemnobrązowe jasnobrązowe szare 9 3 1 A_B_ A_bb aaB_ aabb
21 Dwa geny spełniają tę samą funkcjęrozkład 15:1 Zabarwienie płatków Antirrhinum wystarcza allel dominujący jednego genu AABB X aabb F1 AaBb gamety ojcowskie AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb Ab F2 gamety matczyne aB ab białe czerwone 15 1 A lub B aabb Antirrhinum
22 Komplementacja AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabbrozkład 9:7 Zabarwienie płatków groszku niezbędne są allele dominujące obydwu genów AAbb X aaBB F1 AaBb gamety ojcowskie AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb Ab F2 gamety matczyne aB ab białe różowe 9 7 A i B aa lub bb
23 Test komplementacji Sprawdzenie, czy dwa mutanty mają uszkodzony ten sam gen mutanty w różnych genach mutanty w tym samym genie AAbb aaBB AaBb X F1 AAbb X F1 komplementacja brak komplementacji
24 Epistatyczność recesywnarozkład 9:3:4 Umaszczenie myszy homozygota jednego genu maskuje działanie drugiego AAbb X aaBB F1 AaBb gamety ojcowskie A - żółta a - brązowa B - barwa b - brak barwy AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb Ab F2 gamety matczyne aB ab A_B_ żółte 9 a_B_ brązowe 3 __bb białe 4
25 Epistatyczność dominującarozkład 12:3:1 Barwa owoców kabaczka dominujący allel jednego genu maskuje działanie drugiego AABB X aabb F1 AaBb gamety ojcowskie A - żółte a - zielone B - białe b - ubarwione AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb Ab F2 gamety matczyne aB ab __B_ białe 12 A_bb żółte 3 aabb zielone 1
26 Oddziaływania genetyczneinterakcja zachowanie A_/B_ A_/bb aa/B_ aa/bb rozkład addytywność działanie alleli dwóch genów się sumuje 9 3 1 9:3:3:1 duplikacja dwa geny spełniają tę samą funkcję 15:1 komplementacja oba geny są niezbędne do powstania fenotypu 9:7 epistatyczność recesywna homozygota jednego genu maskuje fenotyp drugiego 9:3:4 epistatyczność dominująca allel jednego genu maskuje fenotyp drugiego 12:3:1
27 Penetracja i wyrażanie fenotypuniepełna penetracja fenotypu zmienne wyrażanie fenotypu niepełna penetracja i zmienne wyrażanie kot syjamski
28 Cechy determinowane wielogenowoJedną cechę reguluje większa liczba genów oddziaływania addytywne, dominujące i epistatyczne rozkład normalny fenotypów
29 Jak interpretować wyniki krzyżówekWykonano dwie niezależne krzyżówki świnek morskich: czarnej i białej. W pierwszej uzyskano 12 czarnych, w drugiej 6 czarnych i 5 białych. Jakie były najprawdopodobniejsze genotypy rodziców? krzyżówka 1 krzyżówka 2 ?? x ?? ?? x ?? F1 ?? ?? ?? ?? F1 ?? ?? ?? ?? wszystkie czarne 6 czarnych 5 białych
30 Jak interpretować wyniki krzyżówekWykonano dwie niezależne krzyżówki świnek morskich: czarnej i białej. W pierwszej uzyskano 12 czarnych, w drugiej 6 czarnych i 5 białych. Jakie były najprawdopodobniejsze genotypy rodziców? A - czarny a - biały krzyżówka 1 krzyżówka 2 AA x aa Aa x aa F1 Aa Aa Aa Aa F1 Aa Aa aa aa wszystkie czarne 6 czarnych 5 białych
31 Jak interpretować wyniki krzyżówekSkrzyżowano czyste linie kukurydzy o żółtych liściach i kukurydzy o krótkich korzeniach. W F1 wszystkie rośliny były normalne. W F2 otrzymano 609 normalnych, 194 o żółtych liściach, 197 o krótkich korzeniach. Jakie zachodzą relacje między genotypem a fenotypem? A - zielone liście a - żółte liście B - długie korzenie b - krótkie korzenie AAbb X aaBB AaBb F1 AB Ab aB ab F2 AB AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb zielone, długie 609 Ab żółte, długie 194 zielone, krótkie 197 aB ab
32 Jak interpretować wyniki krzyżówekSkrzyżowano czyste linie kukurydzy o żółtych liściach i kukurydzy o krótkich korzeniach. W F1 wszystkie rośliny były normalne. W F2 otrzymano 609 normalnych, 194 o żółtych liściach, 197 o krótkich korzeniach. Jakie zachodzą relacje między genotypem a fenotypem? A - zielone liście a - żółte liście B - długie korzenie b - krótkie korzenie AAbb X aaBB AaBb F1 AB Ab aB ab F2 AB AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb zielone, długie 9 Ab żółte, długie 3 zielone, krótkie 3 aB żółte, krótkie ab
33 Jak interpretować wyniki krzyżówekSkrzyżowano dwie normalne rośliny kukurydzy. W F1 otrzymano 747 normalnych i 253 o krótkich korzeniach. Jakie były genotypy roślin macierzystych? A - zielone liście a - żółte liście B - długie korzenie b - krótkie korzenie ???? X ???? ?? ?? ?? ?? F1 ?? ?? zielone, długie 747 ?? zielone, krótkie 253 ??
34 Jak interpretować wyniki krzyżówekSkrzyżowano dwie normalne rośliny kukurydzy. W F1 otrzymano 747 normalnych i 253 o krótkich korzeniach. Jakie były genotypy roślin macierzystych? A - zielone liście a - żółte liście B - długie korzenie b - krótkie korzenie AABb X A?Bb AB AB ?b ?b F1 AB AABB A?Bb AABb A?bb AB zielone, długie 3 Ab zielone, krótkie 1 Ab
35 Jak interpretować wyniki krzyżówekJak sprawdzić, jaki genotyp względem A miały rośliny macierzyste? AA czy Aa A? AA Aa
36 Jak interpretować wyniki krzyżówekJak sprawdzić, jaki genotyp względem A miały rośliny macierzyste? AA czy Aa krzyżówka testowa AA X aa Aa X aa Aa Aa aa 1 : 1
37 Podsumowanie Genetyka to nauka o zjawisku dziedziczności.Geny mają naturę dyskretną. Dziedziczenie odbywa się zgodnie z prawami Mendla. Różne zależności fenotypu od genotypu powodują odstępstwa od rozkładów mendlowskich.
38 Najważniejsze pisma naukowe