1 Uniwersytet WarszawskiGenetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii

2 Translacja - dokończenieBudowa rybosomu mRNA mała podjednostka - wiązanie mRNA duża podjednostka - katalityczna miejsce A (aminoacylowe) miejsce P (peptydylowe) powstający polipeptyd

3 Elongacja translacji Przebieg elongacjiwejście aminoacylo-tRNA do miejsca A tworzenie wiązania peptydowego translokacja

4 Terminacja translacjikoniec translacji wyznacza kodon STOP rozpoznawany przez białkowe czynniki uwalniające następuje dysocjacja rybosomu

5 tRNA Elementy struktury tRNA ramię akceptorowe ramię D ramie Tpętla antykodonowa

6 tRNA synteza aminoacylo-tRNA energia z ATPsyntetazy rozpoznają różne elementy cząsteczki tRNA niektóre syntetazy mają aktywność korekcyjną tRNA Gln

7 Rozpoznawanie kodonu przez antykodonTrzeci nukleotyd antykodonu niejednoznaczny często modyfikowany G paruje z C i U I paruje a A, C i U jest mniej tRNA niż kodonów

8 Podsumowanie transkrypcja to synteza RNA na matrycy DNA u Eucaryota RNA podlega intensywnej obróbce posttranskrypcyjnej translacja to synteza białka na matrycy mRNA

9 Genomy Wykład 6 Co to jest gen? Co jest w genomie oprócz genów?Co to są genomy organellowe? Jak się sekwencjonuje genomy?

10 Gen - odcinek DNA odpowiedzialny za kodowanie funkcjonalnego produktuCo to jest gen? Gen - odcinek DNA odpowiedzialny za kodowanie funkcjonalnego produktu białka tRNA rRNA snRNA miRNA

11 Budowa genu białko mRNA pre-mRNA początek rozplatania TATA-boxpoczątek transkrypcji regulatorowe * sekwencje rybosomu * wiązanie terminator ATG egzon intron egzon STOP białko mRNA AAA pre-mRNA

12 Grupy genów Grupa (cluster) ludzkich genów hemoglobinygrupy podobnych genów różniących się nieznacznie funkcją włączane po kolei w rozwoju

13 Statystyka genów Liczba egzonów w genach drożdży, Drosophila i ssaków

14 Statystyka genów Długość egzonów i intronów oraz wielkość genów różnych organizmów egzony introny geny

15 Ile jest genów? wielkość genomu (milionów pz) liczba genówMycoplasma genitalium 0,58 470 Escherichia coli pałeczka okrężnicy 4,6 4288 Saccharomyces cerevisiae drożdże piekarnicze 13,5 6034 Drosophila melanogaster muszka owocowa 165 12000 Caenorhabditis elegans 97 19099 Homo sapiens człowiek 3300 25000

16 Nazwy gatunków Ilex aquifolium L. System binominalny Linneuszanazwa rodzajowa nazwa gatunkowa kto opisał Linneusz ( ) Botanika Zoologia Królestwo Królestwo Gromada Typ Klasa Gromada Rząd Rząd Rodzina Rodzina Rodzaj Rodzaj Gatunek Gatunek

17 Ile jest genów? Związek między złożonością organizmu a wielkością genomu istnieje u niższych organizmów (do obleńców) korelacja minimalnej obserwowanej wielkości genomu ze złożonością

18 Czy geny wypełniają cały genom?Ile DNA przypada średnio na gen? u wyższych Eucaryota na gen przypada bardzo dużo DNA między genami musi coś być ile DNA przypada na gen (tysięcy pz) wielkość genomu (milionów pz) liczba genów Mycoplasma 0,58 470 1,3 Escherichia coli 4,6 4288 1,1 drożdże 13,5 6034 2,2 Caenorhabditis 97 19099 5,1 Drosophila 165 12000 13,8 człowiek 3300 25000 132,0

19 Sekwencje poza genami Pseudogeny uszkodzone, niefunkcjonalne genypowstają gdy gen jest powielony duplikacja fragmentu genomu retropseudogeny

20 Sekwencje poza genami Satelitarny DNApowtórzenia tandemowe jednostek 1 - >200 nukleotydów satelity głównie w centromerach minisatelity głównie w telomerach mikrosatelity rozproszone po genomie dowód na istnienie sekwencji repetytywnych

21 Sekwencje poza genami Zastosowanie mikrosatelitówbardzo duża zmienność wynikająca z częstych błędów w replikacji układ mikrosatelitów pozwala zidentyfikować osobę

22 Sekwencje poza genami Retrotranspozony i retrowirusy retrowirusywirusy RNA wykorzystują odwrotną transkrypcję wbudowują się do genomu, czasem na stałe retrotranspozony i retrowirusy endogenne wbudowane retrowirusy czasami mogą być aktywne mogą występować w ogromnej liczbie pochodne retrotranspozonów pozbawione LTR i niekiedy RT Retrotranspozon LINE SINE

23 Sekwencje poza genami Transpozony skaczące genyBarbara McClintock ( ) zawierają odwrócone powtórzenia i gen transpozazy

24 Sekwencje w genomie człowieka

25 Genomy różnych organizmów

26 Genom Arabidopsis thaliana

27 Genom bakteryjny Cechy genomów Procariota mała wielkośćsuperhelikalność udział białek strukturalnych i podział na domeny obecność plazmidów

28 Dziedziczenie nosicielstwa choroby genetycznej LHONGenomy organellowe Mitochondria i chloroplasty mają własne genomy nietypowe dziedziczenie niektórych mutacji obecność DNA w mitochondriach i chloroplastach Dziedziczenie nosicielstwa choroby genetycznej LHON

29 Genomy organellowe Cechy genomów mitochondrialnychmałe kuliste cząsteczki geny biosyntezy białek i łańcucha oddechowego spora część genów przeniesiona do genomu jądrowego

30 Genomy organellowe Teoria endosymbiozymitochondria i chloroplasty powstały z symbiotycznych bakterii struktura genomu podobna jak u bakterii system biosyntezy białek podobny jak u bakterii otoczenie dwiema błonami

31 Choroby mitochondrialne