1 Choroby nerwowo-mięśniowe patologia od rogu przedniego rdzenia do efektora-mięśniaUszkodzenia: rogu przedniego rdzenia nerwów obwodowych płytki nerwowo-mięśniowej mięśni

2 Objawy uszkodzenia nerwów obwodowychWłókna ruchowe niedowład, zanik mięśni, napięcie, odruchy fascykulacje, fibrylacje

3 Objawy uszkodzenia włókien czuciowychWłókna grube Zaburzenia czucia ułożenia ataksja, odruchy  napięcie  zniesienie wibracji zaburzenia czucia powierzchniowego niedoczulica przeczulica Włókna cienkie Zaburzenia czucia bólu i temperatury, dotyku niedoczulica przeczulica

4 Objawy uszkodzenia włókien wegetatywnychZaburzenia źreniczne Zaburzenia wydzielania śliny, łez Zaburzenia rytmu serca Wahania ciśnienia tętniczego Zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego Zaburzenia potencji Zaburzenia zwieraczowe upośledzenie potliwości sucha skóra

5 Rozkład objawów Uszkodzenie pojedynczego nerwuMononeuropatia wieloogniskowa Symetryczna odsiebna polineuropatia

6 Możliwy przebieg neuropatiikażdy

7 morfologia rozpad całego włókna dystalnie do mechanicznego uszkodzeniauszkodzenie głównie aksonu  n. aksonalna uszkodzenie głównie osłonki mielinowej n. demielinizacyjna

8

9

10 Możliwości naprawcze w obrębie nerwów obwodowychDemielinizacja remielinizacja Zwyrodnienie aksonu regeneracja w tempie 1-2mm/dobę

11 Czy chory ma neuropatię?Badanie elektrofizjologiczne

12 Na co odpowie nam EMG i neurografia?Czy chory ma neuropatię Aksonalna czy demielinizacyjna Czy są nerwy zajęte podklinicznie Mononeuropatia  Izolowane objawy ruchowe  Izolowane zajęcie kkd 

13 Dlaczego doszło do uszkodzenia nerwów?

14 Neuropatie nabyte autoimmunologiczne metaboliczne (cukrzyca, mocznica)toksyczne niedoborowe w przebiegu chorób tkanki łącznej w przebiegu nowotworów w przebiegu paraproteinemii infekcyjne

15 Neuropatia jako izolowany zespół w przebiegu choroby ogólnoustrojowejCzy to przydatny podział? w przebiegu choroby ogólnoustrojowej

16 Neuropatie genetycznie uwarunkowaneJak częste? tylko ok.10% chorych szuka pomocy lekarskiej

17 Choroba Charcot- Marie- Tooth Dziedziczna ruchowo-czuciowa neuropatiasymetryczna odsiebna ruchowo-czuciowa Kkd> kkg przewlekła, postępująca powoli

18 Choroba Charcot- Marie- ToothWady kostne Stopy wydrążone wywiad rodzinny

19 Choroba Charcot- Marie- ToothRóżny stopień nasilenia objawów Typ I – demielinizacyjny Typ II - aksonalny

20

21

22

23

24 Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością nerwówna porażenie z ucisku

25 Klasyfikacja neuropatii genetycznie uwarunkowanych1 genotyp różne fenotypy 1 fenotyp  różne genotypy

26 Ostra porfiria napadowaDefekt w procesie syntezy hemu W napadzie- czerwony mocz objawy sugerujące ostry brzuch zaburzenia psychiatryczne Ostra neuropatia

27 AIP- postępowanie Objawowe zależne od stopnia nasilenia objawówPrzyczynowe: hematyna, glukoza, propranolol Większość leków p/wskazana w porfirii

28 Neuropatie nabyte autoimmunologiczne metaboliczne (cukrzyca, mocznica)Toksyczne Niedoborowe w przebiegu chorób tkanki łącznej w przebiegu nowotworów w przebiegu paraproteinemii infekcyjne

29 Zespół Guillain- BarreNeuropatia: Autoimmunologiczna Ostra Demielinizacyjna Ruchowo-czuciowa

30 Typowy obraz kliniczny GBSPoprzedzająca infekcja Częste zajęcie nn. czaszkowych Niedowład dosiebno- odsiebny Radikulopatia- bóle Częsta niewydolność oddechowa (do ¼ chorych)

31 Diagnostyka Nakłucie lędźwiowe- białko  Elektrofizjologiawyłączenie innych przyczyn ostrej neuropatii

32 GBS - przebieg Objawy narastają max. 4 tyg, potem SAMOISTNIE ustępują

33 GBS jako stan zagrożenia życiaNiewydolność oddechowa Zaburzenia autonomiczne (NZK) Objawy opuszkowe- zachłyśnięcie Powikłania wentylacji zastępczej i unieruchomienia

34 GBS- leczenie Objawowe w zależności od stanu chorego PrzyczynoweW lżejszych przypadkach- nic W cięższych – immunoglobuliny lub plazmaferezy

35 Przewlekła zapalna demielinizacyjna polineuropatiaAUTOIMMUNOLOGICZNA Wykluczenie: choroby nowotworowej, paraproteinemii, choroby układowej tkanki łącznej tła infekcyjnego, toksycznego, genetycznego

36 Wieloogniskowa neuropatia ruchowaAUTOIMMUNOLOGICZNA Elektrofizjologia-obecność utrwalonego bloku przewodzenia

37

38

39 Najczęstsze choroby tkanki łącznej przebiegające z neuropatią (neuropatia typu vasculitis)Polyarteritis nodosa RZS SLE

40 Neuropatia cukrzycowaObjawy dotyczą 80% chorych

41 Wywiad + badanie neurologiczne rozpoznanie neuropatii cukrzycowej

42 Neuropatie cukrzycoweSymetryczna odsiebna czuciowo-autonomiczna- NAJCZĘSTSZA!!! Mononeuropatie (nn. gałkoruchowe) Amiotrofia cukrzycowa- rzadka a charakterystyczna

43 Leczenie bólu neuropatycznegokarbamazepina amitryptylina gabapentyna

44 Neuropatie w nowotworachPrzerzuty do nerwów (rzadko) Uszkodzenie na tle toksycznym (też leki) metabolicznym, niedoborowym Zespół paraneoplastyczny na tle immunologicznym

45 Neuropatia paraneoplastycznazwykle wyprzedza wystąpienie nowotworu

46 Polineuropatia ciężka i / lub postępująca o nieznanej przyczynieCo robić? Szukać nowotworu Próba leczenia immunomodulującego

47 Choroby mięśni Genetycznie uwarunkowane nabyte

48 Uszkodzenie pierwotnie mięśnioweniedowład obwodowy zwykle symetryczny, dosiebny serce!!!

49 Diagnostyka chorób pierwotnie mięśniowychPoziom kinazy kreatynowej  – CK EMG – zapis miogenny Biopsja mięśnia

50 Choroby mięśni genetycznie uwarunkowaneDystrofie mięśniowe postępujące Miopatie wrodzone- strukturalne Miopatie metaboliczne „kanałopatie” mięśniowe: zespoły miotoniczne i porażenia okresowe

51 Dystrofie mięśniowe postępująceCecha wspólna – obraz histopatologiczny mięśnia w mikroskopie świetlnym: nieswoiste zmiany- zwyrodnienie i ubytek włókien mięśniowych z rozplemem tkanki łącznej Obecne istnienie tej grupy- tradycja

52 Dystrofia mięśniowa Duchenne`aNajcięższa z dystrofii Najczęstsza : 1przypadek/ urodzeń chłopców Mutacja w genie dla dystrofiny chr. X dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią lub mutacje de novo!

53 DMD- klinika Początek objawów 2-4 rżNiedowład mięśni ksobnych początkowo kkd, następnie kkg Przerost łydek rzekomy lub prawdziwy Rozwój przykurczy przykurcze ścięgien Achillesa chód na palcach Osłabienie mięśni przykręgosłupowych  nadmierna lordoza, skrzywienia kręgosłupa Średni wiek unieruchomienia ok rż Postępują zniekształcenia klatki piersiowej, kręgosłupa, osłabienie mięśni oddechowych →niewydolność oddechowa.

54 DMD- diagnostyka EMG – zapis miogennyPoziom kinazy kreatynowej i transaminaz wybitnie wysoki!!! (nawet 500x pow. normy) Biopsja mięśnia badanie immunohistochemiczne - brak dystrofiny- rozpoznanie pewne Badanie DNA- określone mutacje w genie dla dystrofiny

55 DMD - postępowanie Rehabilitacja ruchowaKorekcyjne operacje ortopedyczne steroidy niewydolność oddechowa- wspomaganie oddechu

56 Dystrofia mięśniowa BeckeraAlleliczna do dystrofii Duchenna Mutacje w genie dla dystrofiny , ale inne →dystrofina jest częściowo zachowana

57 DMB -klinika Znacznie łagodniejsza Diagnostyka Biopsja mięśniabadanie immunocytochemiczne - częściowy brak dystrofiny- rozpoznanie pewne Badanie DNA- określone mutacje w genie dla dystrofiny

58 Nosicielki DMD i DMP bezobjawowe objawoweNiewielkie osłabienie mięśni dosiebnych Przerost łydek CK

59 Nosicielki DMD i DMB - diagnostykaBiopsja mięśnia w badaniu immunohistochemicznym mozaika Badanie DNA – określone mutacje w genie dla dystrofiny (typowe dla DMD lub DMB)

60 Dystrofie obręczowo-kończynowe (dwuobręczowe)Heterogenna grupa Różne defekty genetyczne, różne sposoby dziedziczenia Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa Dystrofia Emery`ego-Dreifussa Inne dystrofie

61 Choroby mięśni genetycznie uwarunkowaneDystrofie mięśniowe postępujące Miopatie wrodzone- strukturalne Miopatie metaboliczne „kanałopatie” mięśniowe: zespoły miotoniczne i porażenia okresowe

62 Miopatie wrodzone- strukturalneBiopsja mięśnia- nieprawidłowa budowa komórki mięśniowej lub jej poszczególnych struktur ↓ zmiany swoiste dla danej miopatii

63 Miopatie wrodzone- strukturalneKlinika: Wiotki, szczupły układ mięśniowy Dysmorfie kostne Przebieg zwykle stacjonarny

64 Miopatie metaboliczneGlikogenozy Miopatie tłuszczowe mitochondrialne

65 Klinika miopatii metabolicznych– cechy wyróżniającew niektórych postaciach: Współistnienie uszkodzenia innych narządów Zła toleracja wysiłku: -Bóle mięśni -Bóle mięśni i ostra martwica mięśni mioglobinuria niewydolność nerek

66 kanałopatie -zespoły miotoniczneFenomen miotonii: czynna bierna elektryczna – w EMG ciągi miotoniczne

67 kanałopatie - porażenia okresoweNapadowe osłabienia mięśni

68 Dystrofia miotonicznaDefekt genu dla miotoniny- kinazy proteinowej, dziedziczenie AD Klinika Choroba wielosystemowa Miotonia Uszkodzenie pierwotnie mięśniowe z niedowładem i zanikiem mięśni Zaćma Zaburzenia hormonalne

69 Miopatie nabyte- zapalnePodłoże autoimmunologiczne Zapalenie wielomięśniowe Zapalenie skórno- mięśniowe

70 Miopatie –zapalne klinikaObjawy narastają ostro, podostro lub przewlekle Objawy ogólne Niedowład ksobny lub Niedowład ksobny i bóle mięśni W dermatomyositis- objawy skórne

71 Polimialgia reumatycznaBóle mięśni OB ale: CK w normie EMG -prawidłowe

72 Miopatie zapalne diagnostykaCK wybitnie wysoki EMG –ostre lub przewlekłe zmiany miogenne Biopsja mięśniowa- zmiany zapalne

73 Miopatie zapalne leczenieSteroidy Leki immunosupresyjne Ew. immunoglobuliny Leczymy długo - co najmniej 2 lata?

74 Uszkodzenie rogów przednichRdzeniowy zanik mięśni Postać ostra- dziecięca Werniga-Hoffmanna Postać młodzieńcza Kugelberga-Welander (Postaci wieku dorosłego)

75 Dziedziczenie recesywne Defekt genu SMN (survival motor neuron) na chr. 5

76 SMA - klinika Postać dziecięca- wiotkie dzieckoPostać młodzieńcza- niedowład ksobny kończyn

77 SMA- diagnostyka EMG – neurogenne (róg przedni) Badanie DNA- delecje w genie SMN u %