1 WYKONAŁ: JAROSŁAW ŁĄCZUK KL. IIB © by Lacznik 2oo9 Są to wszystkie działania zmieniające strukturę DNA.

2 Wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny należący do kwasów nukleinowych. Występuje w chromosomach i pełni rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych. DNA zawiera cukier D-dezoksyrybozę, a jako zasady - tyminę, cytozynę, adeninę i guaninę.

3 Odcinek DNA zawierający informacje o kolejności aminokwasów w pojedynczym łąńcuchu polipeptydowym.

4 Jest to cała zapisana informacja żywego organizmu

5 To wprowadzony dodatkowo do organizmu nowy gen. Jest przekazywany z pokolenia na pokolenie.

6 Nauka badająca możliwości rozwoju osobników o dodatnich cechach dziedzicznych osiągniętych przez selekcję na drodze genetycznej. W praktyce eugenika działa w dwóch kierunkach: zapobiega rozmnażaniu się osobników słabych (z wadami genetycznymi) i dąży do tworzenia korzystnych warunków dla rozwoju osobników o dodatnich cechach genetycznych.

7 enzymy restrykcyjne - umożliwiają rozcinanie DNA w specyficznych miejscach za pomocą restrykcyjnych endonukleaz, klonowanie DNA - daje możliwość uzyskania specyficznych sekwencji DNA w dużych ilościach i niezmienionej formie, hybrydyzacja kwasów nukleinowych - umożliwia wykrycie z dużą dokładnością specyficznych sekwencji DNA i RNA, sekwencjonowanie DNA - umożliwia szybkie określenie sekwencji nukleotydów w najważniejszych genach, PCR - opracowanie łańcuchowej reakcji polimeryzacji DNA.

8 Łańcuchowa reakcja polimerazy) umożliwia syntezę milionów kopii każdej sekwencji genomowego DNA w czasie krótszym niż kilka godzin. Istotną zaletą tej techniki jest fakt, że wybrany do powielania segment DNA nie musi być oddzielony od reszty genomowego DNA przed rozpoczęciem amplifikacji. Po powieleniu segment z łatwością daje się oddzielić od reszty genomowego DNA (który nie został powielony).

9 Analiza długości fragmentów restrykcyjnych jest metodą inżynierii genetycznej wykorzystującą polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP). W metodzie tej wykorzystuje się trawienie DNA za pomocą enzymów restrykcyjnych i elektroforezę. Już zmiana pojedynczego nukleotydu w sekwencji rozpoznawanej przez enzym spowoduje, że nie dokona on rozcięcia DNA, co powoduje, że np. u dwóch różnych osób powstanie różna ilość fragmentów DNA, będących produktami rozkładu pierwotnej cząsteczki. Fragmenty te będą się także różnić wielkością. Elektroforeza umożliwi rozróżnienie wielkości tych fragmentów, co będzie widoczne jako różnica w ilości i położeniu poszczególnych prążków na elektroferogramie.

10 Metoda leczenia chorób genetycznych polegająca na oddziaływaniu na materiał genetyczny pacjenta. Uszkodzone geny mogą zostać zastąpione prawidłowo działającymi genami wprowadzonymi do komórek pacjenta, a ich produkty - białka, pozwalają na przywrócenie właściwych funkcji komórek. Ponadto do komórek pacjenta można dostarczyć inne geny, których produkty przeciwdziałają rozwojowi choroby.

11 Osiągnięcia inżynierii genetycznej pozwalające na tworzenie zrekombinowanych genów oraz opracowanie metod transferu leczniczych genów do chorych komórek umożliwiły rozwój terapii genowej. Nośnikami genów mogą być wirusy (pozbawione genów umożliwiających ich namnażanie), polimery kationowe, syntetyczne liposomy lub dendrymery. Problemem terapii genowej jest opracowanie metod precyzyjnego dostarczania genów do komórek docelowych pacjenta i stworzenie takich nośników, które nie będą wywoływały niepożądanej odpowiedzi układu odpornościowego. Terapia genowa ma szansę stać się skuteczną metodą leczenia w przypadku chorób monogenowych (wywołanych mutacją jednego genu). Próby terapii genowej zastosowano w przypadku leczenia mukowiscydozy. Próby kliniczne stosuje się również w leczeniu ciężkiego złożonego niedoboru odporności, hemofilii A i B, anemii sierpowatej. W leczeniu nowotworów, których powstawanie jest związane z mutacjami wielu genów, dąży się do zniszczenia i wyeliminowania komórek nowotworowych z organizmu, poprzez wprowadzenie do tych komórek genów samobójczych, immunomodulacyjnych, hamujących wzrost naczyń krwionośnych (antyangiogennych, zob. angiogeneza) lub doprowadzających do śmierci komórki na drodze apoptozy.

12 NAUKA O DZIEDZICZNOŚCI I ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW, KTÓRE SĄ OPARTE NA INFORMACJI ZAWARTEJ W PODSTAWOWYCH JEDNOSTKACH DZIEDZICZNOŚCI - GENACH

13 Genetyka człowieka zajmuje się zagadnieniami związanymi ze zmiennością człowieka. Szeroki zakres badań oraz stosowanie różnych metod pozwala na wyróżnienie kilku jej kierunków: - genetyka człowieka ogólna (bada genetyczne podłoże cech, mechanizmy dziedziczenia), - genetyka człowieka molekularna (bada chemiczną strukturę pojedynczych genów i całego genomu człowieka, wyjaśnia polimorfizm DNA i zjawiska metagenezy), - cytogenetyka (zajmuje się strukturą całego kariotypu ludzkiego i poszczególnych chromosomów, bada procesy podziałów komórkowych i efekty ich zaburzeń), - genetyka człowieka populacyjna (opisuje populacje ludzkie pod względem puli genowej i zjawisk na nią wpływających, szuka przyczyn genetycznego zróżnicowania ras), - genetyka medyczna (genetyka nowotworów, metageneza, genetyka wad metabolizmu, etiologia, leczenie chorób dziedzicznych, poradnictwo genetyczne).

14

15 GMO, czyli organizmy zmodyfikowane genetycznie to rośliny, zwierzęta i drobnoustroje, których geny zostały celowo zmienione przez człowieka. Rekombinacja DNA i inne pokrewne techniki pozwalają tworzyć organizmy o odmiennych właściwościach niż macierzy gatunek. Pierwszy "GMO" został stworzony w 1973 przez Stanley Cohena i Herberta Boyer'a.

16 – odporność na choroby powodowane przez wirusy, grzyby i bakterie, – odporność na owady szkodniki, warunkującego syntezę białka toksycznego dla owadów, – tolerancja na wybrane herbicydy, czyli środki chwastobójcze, – odporność na niekorzystne warunki środowiska (np. na mróz), – poprawa cech jakościowych lub uzyskiwanie nowych cech zwiększających atrakcyjność GMO dla konsumenta; są to np. modyfikacje polegające na zwiększeniu zawartości beta-karotenu, czyli prekursora witaminy A w ryżu (z genami żonkila) lub ograniczeniu zawartości nikotyny i substancji rakotwórczych w tytoniu, – zwiększenie plonowania, – produkcja ludzkich białek i przeciwciał oraz jadalnych szczepionek (np. wprowadzenie do sałaty genów warunkujących wytwarzanie szczepionki przeciwko żółtaczce, uzyskanie aktywnej doustnej szczepionki przeciwko cholerze w ziemniakach). – produkcja ludzkich białek i przeciwciał, – produkcja antybiotyków i szczepionek, – wykorzystanie zwierząt jako dawców organów do przeszczepów dla ludzi tworzenie modelowych układów chorób człowieka – poprawa produktywności zwierząt gospodarskich, – poprawa wartości odżywczej produktów żywnościowych pochodzenia zwierzęcego, – uzyskiwanie nowych cech u zwierząt domowych – modyfikacje owadów w celu uniemożliwienia rozprzestrzeniania przez nie chorób.

17 – nie do końca poznane są efekty uboczne rozprzestrzeniania się GMO w środowisku i ich wpływ na bioróżnorodność, – zwiększone stosowanie środków chwastobójczych w uprawach GMO odpornych na herbicydy oznacza poważne upośledzenie bioróżnorodności ekosystemów rolniczych, – nie ma możliwości współistnienia upraw konwencjonalnych z uprawami roślin GMO, ponieważ praktycznie jest niemożliwe wprowadzenie skutecznej izolacji pomiędzy tymi uprawami, – w produkcji rolnej zapylenie upraw ekologicznych pyłkiem roślin zmodyfikowanych genetycznie oznacza dyskwalifikację plantacji ekologicznej i poważne straty dla rolnika, który taką uprawę prowadził, – rośliny genetycznie zmodyfikowane pod kątem odporności na szkodniki i zawierające gen warunkujący syntezę białka toksycznego dla owadów mogą być toksyczne również dla owadów pożytecznych (pszczoły) – istnieją doniesienia naukowe wskazujące na to, że: a) konsumpcja żywności pochodzącej z GMO może być u ludzi przyczyną alergii i poważnych schorzeń przewodu pokarmowego a nawet spowodować uaktywnienie procesów nowotworowych, b) pasze zawierające GMO mogą negatywnie wpływać na zdrowie i produkcyjność zwierząt, c) plony roślin transgenicznych mogą być obniżone w stosunku do plonów odmian konwencjonalnych w związku z brakiem stabilności genetycznej GMO, polegającym na tym, że w odmianie transgenicznej mechanizm obronny genów rodzimych powoduje osłabienie lub zablokowanie funkcji genów obcych,

18 Tworzenie kopii organizmu wielokomórkowego przez przeniesienie jądra komórki somatycznej jednego osobnika do pozbawionej jądra komórki jajowej innego osobnika. W 1996 po raz pierwszy w historii grupa badaczy pod kierownictwem Iana Wilmuta z Roslin Institute w Szkocji sklonowała ssaka - owcę nazwaną imieniem Dolly.

19 W genetyce i biologii molekularnej proces wyosobniania genu. Polega na łączeniu fragmentów materiału genetycznego z wektorem molekularnym i ich namnażaniu w innym organizmie. Otrzymuje się w ten sposób wiele kopii tego samego genu. Termin klonowanie genów odnosi się też do identyfikacji genów poprzez wykorzystanie procedury klonowania genów. Jeśli pojedynczy fragment genomu jest przenoszony z jednego wektora do drugiego, taki proces określa się mianem subklonowania.

20 PREZENTACJE WYKONAŁ JAROSŁAW ŁĄCZUK KL. IIB © by Lacznik 2009