1 Yxchel Gisel Tejeda Mendoza MIP NOVIEMBRE 2015, Chihuahua.Epilepsia Yxchel Gisel Tejeda Mendoza MIP NOVIEMBRE 2015, Chihuahua.
2 Epilepsia proviene del griego "epelambeniam" que significa "posesión, medida o dominio sobrecogido bruscamente"
3 Definición Epidemiología Clasificación Convulsiones parciales Convulsiones generalizadas Convulsiones inclasificables Síndromes epilépticos Causas de las convulsiones y de la epilepsia Mecanismos básicos Valoración del paciente con una convulsión Diagnóstico diferencial de las convulsiones Tratamiento Estado epiléptico Aspectos especiales de la epilepsia en la mujer
4 Definición Epilepsia. Es una enfermedad cerebral que se define por cualquiera de las siguientes circunstancias: Al menos 2 crisis provocadas o (reflejas) con mayor de 24 hrs de separación. Una crisis no provocada (o refleja) y una probabilidad de presentar nuevas crisis durante los 10 años siguientes similar al riesgo genera de recurrencia (60%) tras la aparición de dos crisis provocadas. Diagnostico de un síndrome de epilepsia. Crisis Convulsiva. Representa un evento de inicio brusco, generalmente autolimitado, caracterizado por una actividad muscu lar excesiva, pudiendo ser clónica (contracción muscular intermitente y rítmica), tónica (contracción muscu lar sostenida) o mioclónica (contracción arritmica de un grupo muscular). Crisis Epiléptica. Representa los síntomas (sensoriales, motores, autonómicos o psíquicos) derivados de la activación ex cesiva de un grupo de neuronas cerebrales, que se presentan de forma repetida y crónica, con correspond encia electroencefalográfica. Síndromes epilépticos. Grupo de entidades claramente identificables con características electroclinicas, signos y síntomas que definen, distinguen y reconocen a una entidad clínica. Estado Epiléptico. El término se utiliza para describir cualquier tipo de crisis contínuas los suficientemente prolongadas que pueden producir daño neuronal.
5 Epidemiología Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE)Prevalencia de esta oscila entre 4 y 10 por cada 1 000 habitantes Incidencia entre 20 y 70 por cada 100 000 habitantes por año. La tasa de prevalencia en los países latinoamericanos es más elevada a comparación de países desarrollados, actualmente se calcula una prevalencia de 14 a 57 por 1 000 habitantes. En México el número aproximado de personas que sufren alguna de las formas de crisis epilépticas es de 1.5 a 2 millones de habitantes. De esta población hasta el 76% tienen un inicio en la infancia. En general se acepta que el 5% de la población tendrá una crisis convulsiva a lo largo de su vida, mientras que la frecuencia de epilepsia oscila entre el 1 y 3%. Entre niños con epilepsia (aproximadamente 1.5‐1.8 % en México), la frecuencia de estado epiléptico es del 1‐5%, domina en lactantes y muestra una mortalidad del 10% en la experiencia del Hospital Infantil de México.
6 Convulsiones sin clasificarClasificación (de las convulsiones) Convulsiones sin clasificar De ausencia (gran mal) mioclónicas atónicas tónicas Tónico-clónicas (pequeño mal) Parciales simples Parciales complejas Parciales con generalización secundaria International League Against Epilepsy (ILAE) 1981
7 Clasificación de las Crisis Epilépticas (1981)Esta propuesta de clasificación no fue bien aceptada y la ILAE sugirió la formación de un comité en busca de una mejor definición de las crisis y síndromes epilépticos. Por lo tanto, nuevas propuestas surgieron el 2001, revisadas con más detalle el 2010 y
8 Clasificación de las crisis epilépticas y de las epilepsias (2010)Las crisis neonatales ya no son una entidad separada. 2. La subclasificación de las crisis de ausencia fue simplificada. Las crisis de ausencias mioclónicas y de mioclonías palpebrales pasaron a formar parte de la clasificación. 3. El término de espasmos epilépticos fue incluído, pero dada la dificultad de determinar si los espasmos epilépticos son focales, generalizados, o ambas cosas, una nueva categoría fue creada (desconocido). 4. Las crisis focales fueron agrupadas bajo un mismo nombre, con la libre elección de la descripción de las características específicas de cada crisis, como describir si hubo alteración de la consciencia o fenómeno motor y su evolución. 5. El término mioclónico-astático fue sustituido por mioclónico-atónico. Teniendo en cuenta la etiología de los síndromes epilépticos, los términos idiopático, criptogénico y sintomático fueron reemplazados por causa genética, causa estructural/metabólica y causa desconocida (Figura 1) con las siguientes definicione
9 Convulsiones parciales simplesProducen trastornos: Motores Sensitivos Autónomos Psiquiátricos percepción de olores intensos y poco habituales o sonidos raros, miedo, micro o macropsia, déja vu. Movimientos tónicos o clónicos (flexo extensión) de una extremidad o cara Marcha Jacksoniana Paralisis de Todd Epilepsia parcial continua Somáticos (ej paresias) De la visión (ej fosfenos) Enrojecimiento facial Sudoración Piloerección Aura
10 Convulsiones parciales complejasSe caracteriza por Comienzan Foco convulsivo Alteración transitoria de la capacidad del paciente para mantener contacto con el medio + Actividad convulsiva focal Con aura (convulsión parcial simple) Inmovilidad Mirada perdida Automatismos Masticación Chupeteo Deglución Movimientos de… Movimientos elaborados Expresar un sentimiento Correr Región medial del lóbulo temporal Región inferior del lóbulo frontal
11 Convulsiones parciales complejasDespués de la convulsión EEG Confusión Amnesia anterógrada Afasia postictal (cuando se afecta el hemisferio dominante) Normal (entre convulsiones) Puede mostrar ondas llamadas puntas epileptiformes u ondas agudas Cundo se utilizan electrodos esfenoidales o intracraneales se puede localizar el foco convulsivo enlentecimiento global del trazado y descargas epileptiformes aisladas sobre ambas regiones témporo-parietales aunque de predominio derecho
12 Convulsiones parciales con generalización secundariaParcial Generalizada De difícil Dx Simple o compleja. Gral/ del lóbulo frontal Gral./ tónico-clónico Clínica EEG
13 Convulsiones generalizadasEpisodios clínicos y electrogáficos bilaterales sin un comienzo focal detectable
14 Convulsiones de ausencia (pequeño mal)Características Clínicamente inadvertida o única manifestación segundos de pérdida de conciencia No hay pérdida postural La convulsión dura segundos La conciencia se recupera rápidamente No hay confusión postictal Movimientos bilaterales sutiles Parpadeo rápido Masticación Clónicos de pequeña amplitud con las manos
15 Convulsiones de ausencia (pequeño mal)Comienza a los 4-8 años de edad Convulsión principal en niños Inducida por la hiperventilación Cientos de veces al día Responden bien al tratamiento 60-70% remitirá espontáneamente en la adolescencia No se asocian a otros problemas neurológicos a diferencia de las ausencias atípicas % de niños con epilepsia “Ensimismamiento” y bajo rendimiento escolar
16 Convulsiones de ausencia (pequeño mal)Punta-onda 3 Hz Simétricas Comienzan y terminan bruscamente Las que duran algunos segundos son las que tienen significado clínico
17 Convulsiones de ausencia atípicasCaracterísticas algo diferentes a las típicas Perdida de la conciencia por mas tiempo Comienzo y final menos brusco Signos motores mas evidentes EEG patrón lento y generalizado de punta-onda a una fecuencia de 2.5 por segundo Se asocian a anomalías estructurales multifocales del cerebro y por tanto puede mostrar otros signos como el retraso mental Responden peor a los anticonvulsivantes
18 Convulsiones generalizadas tónico-clónicas (gran mal)Tipo de convulsión mas frecuente… La convulsión … De todas las personas con epilepsia (10%) Consecuencia de trastornos metabólicos Comienza bruscamente y sin previo aviso Aparecen en situaciones clínicas muy diversas
19 Convulsiones generalizadas tónico-clónicas (gran mal)Opistótonos Gruñido o grito Cianosis Mordedura de la lengua Aumento del tono simpático Tónica contracción tónica de todo el cuerpo. Dura 10 a 20 segundos Clónica Periodos de relajación que aumentan progresivamente. Dura 1 minuto Recuperación (periodo post ictal) del estado de alerta total a los min Status epiléptico Fases No cianosis Incontinencia Cefalea Fatiga Mialgias Respuestas plantares extensoras Pupilas reactivas a la luz Hemiparesia = estudiarse
20 Fase tónica actividad rápida de bajo voltaje, seguida de descargas generalizadas y polipuntas de gran amplitud Fase clónica ondas lentas con patron de punta-onda Fase postictal enlentecimiento difuso que se normaliza gradualmente
21 Convulsiones atónicasPerdida repentina del tono muscular postural durante 1 o 2 segundos Conciencia alterada brevemente No confusión postictal Convulsión… EEG Se ve en el Sx de Lennox-Gastaut Breve: caída de la cabeza Prolongada: el paciente se cae Descargas generalizadas Breves puntas-ondas Seguidas de ondas lentas difusas en relación con la perdida del tono Sx de Lennox-Gastaut
22 Convulsiones mioclónicasContraccion muscular breve y repentina Parte del cuerpo o todo Fisiológica (en el sueño) y patológica (en trastornos metabólicos, enf. degenerativas del SNC raras << enf. de Unverricht-Lundborg, enf. corporal de Lafora, lipofuscinosis ceroide neuronal, sialidosis y encefalomiopatia mitocondrial>> y lesiones cerebrales por anoxia) Originados por disfunción cortical EEG descargas bilaterales y sincrónicas de punta onda Manifestación predominante de la epilepsia mioclónica juvenil
23 paciente de 8 años de edad que muestra una epilepsia mioclónica sintomática.bvs.sld.cu/revistas/ped/vol73_3_01/ped06301.htm
24 Convulsiones inclasificablesConvulsiones de los neonatos y lactantes Diferencias en las funciones y conexiones neuronales del SNC inmaduro
25 Síndromes epilépticosSon trastornos en los que la epilepsia es una manifestación predominante y en los que hay pruebas suficientes* para sugerir un mecanismo subyacente común * clinica, EEG, radiográfica o genética
26 Generalizadas idiopáticasEpilepsia mioclónica juvenil (EMJ) 6p11 Epilepsia mioclónica juvenil asociada con ausencias 1p Epilepsia mioclónica juvenil clásica y EMJ con ausencias 15q Epilepsia de ausencias de la niñez clásica 8q24 Epilepsia de ausencias de la niñez que evoluciona a EMJ Epilepsia pura gran mal del despertar (region HLA) 6p Epilepsia generalizada idiopática 8q24, 3p, 6p Convulsiones neonatales familiares benignas 20q, 8q Convulsiones infantiles familiares benignas 19q Convulsiones febriles familiares 8q13-21, 19p Mioclónicas progresivas Epilepsia mioclónica progresiva (EMP1 o Unverricht-Lundborg) 21q Lipofucinosis neuronal ceroidea tipo juvenil (CLN3) 16p Enfermedad de Gaucher juvenil 1q21-q31 Síndrome de mioclonías con manchas rojo cereza(sialidosistipo I) 10q Epilepsia mioclónica con fibras rojas rotas (MERRF) mitocondrial DNA Parciales idiopáticas Epilepsia frontal nocturnaautosómica dominante 20q Epilepsia del lóbulo temporal consíntomas auditivos Epilepsia autosómica dominantecon focos variables 18q
27 Epilepsia monoclonal juvenilEnfermedad de Janz y Delgado-Escueta Convulsivo generalizado Causa desconocida (poligénica) 6p11 Comienza en la adolescencia (8 a 23 años) Caracteriza por sacudidas mioclónicas bilaterales únicas o repetitivas Mas frecuentes al despertarse Pueden provocarse por falta del sueño, fatiga y alcohol No se altera la conciencia Puede haber convulsiones tónico-clónicas o de ausencia Benigno aunque no hay remisión completa Responde bien a anticonvulsivantes valproato
28 Sindrome de Lennox-GastautAfecta niños (2-6 años) Triada Se asocia a enf o disfun/ del SNC Mal pronóstico por las enf asociadas Múltiples tipos de convulsiones (gral/ tónico- clónicas, atónicas y de ausencia atípicas) Descargas de punta-onda lenta (<3Hz) Alteración de la función cognitiva (en la mayoría) Hipoxia Isquemia perinatal Traumatismos Infecciones
29 Síndrome epiléptico de la porción mesial del lóbulo temporalSx que mas se asocia a convulsiones parciales complejas Datos EEG y anatomopatológicos propios La RM detecta esclerosis del hipocampo el cual suele ser el elemento de la fisiopatología No Tx médico, si Qx
30 Mujer de 26 años con esclerosis mesial temporal derecha. Crisis parciales compleja, consistente en desconexión y automatismos orales. Descarga 5-6 Hz en electrodos temporales (F8, FT8, T8, FT10, T10) y electrodos esfenoidal derechos (en la parte inferior de la imagen). Corte coronal donde se observa un incremento de señal de la cabeza de ambos hipocampos. El izquierdo con componente atrófico por esclerosis mesial temporal.
31 Causas de las convulsiones y de la epilepsiaDesequilibrio normal entre excitación e inhibición del SNC Multifactorial Factores que provocan convulsión o epilepsia Factores endógenos (genéticos, desarrollo normal…) (ej respuesta a la fiebre) Factores epileptógenos cambios específicos que el umbral convulsivo (ej traumatismo craneoencefálico, infección, EVC, todos causan epileptogénesis) Factores desencadenantes que inducen a una convulsión (fisiológicos, privación del sueño, cambios hormonales, factores exógenos)
32 Causas de las convulsiones y de la epilepsiaMalformación del desarrollo cortical Infarto Tumor Trauma Demencia
33 Causas de las convulsiones y de la epilepsiaEncefalitis viral Absceso cerebral Hemorragia Cisticercosis
34 Causas de las convulsiones y de la epilepsiaCausas según la edad NEONATOS < 1 MES LACTANTES Y NIÑOS > 1 MES Y < 12 AÑOS ADOLESCENTES 12-18 AÑOS ADULTOS JÒVENEES 18-35 AÑOS OTROS ADULTOS > DE 35 AÑOS Hipoxia e isquemia perinatales Convulsiones febriles Traumatismos EVC Hemorragia intracraneal y traumatismos Trastornos genéticos Abstinencia de alcohol Tumores cerebrales Infecciones agudas del SNC Infecciones del SNC Infecciones SNC Drogas Trastornos metabólicos Trastornos del desarrollo Abstinencia de drogas Idiopáticos Alzheimer
35 Causas de las convulsiones y de la epilepsia
36 Mecanismos básicos Mecanismos del inicio y propagación de las convulsiones Fase de iniciación de la convulsión Fase de propagación de la convulsión Descargas de alta frecuencia de potenciales de acción. entra Ca = entra Na = potenciales Hipersincronización Hay hiperpolarización por receptores GABA o K La propagación se evita por: Hiperpolarización normal Inhibición circundante Punta en el EEG K extracel (limita la hiperpolarización) Ca en terminaciones presinápticas (liberación de neurotransmisores) Activacion del receptor (entradad de Ca)
37 Mecanismos básicos Fase de iniciación Fase de propagación
38 Mecanismos básicos Mecanismos de la epileptogénesis*Mecanismos genéticos de epilepsia Puede tardarse meses o años La lesión progresivamente el umbral de convulsión Factores que regulan el desarrollo en formas idiopáticas y genéticas Reorganizacion de células supervivientes afectadas Mutaciones genéticas en canales iónicos desarrollo neuronal homeostasia neuronal * Transformación de una red neuronal en una hiperexitable
39 Mecanismos básicos Mecanismos de acción de los fármacos antiepilépticos Objetivo de los fármacos: Bloquear la iniciación o la propagación de la convulsión Inhibición de potenciales de acción dependiente del Na Inhibición de los canales de Ca de la liberación de glutamato de la función de los receptores GABA de la disponibilidad de GABA Fenitoina, carbamazepina, topiramato, zonisamida Fenitoina Lamotrigina Benzodiazepinas, barbitúricos Ac valpróico, gabapentintina, tiagabina No hay fármacos para prevenir la formación de un foco convulsivo después de una lesion
40 Valoración del paciente con una convulsiónABC Signos vitales Antecedentes y exploración Factores de riesgo: fiebre, aura, antecedentes de epilepsia, trauma, EVC, tumor Factores desencadenantes: privación del sueño, enf sistémicas, trastornos electrolíticos, infecciones, fármacos, alcohol, drogas Signos de infección Piel Organomegalia Signos de trauma Auscultación identifican anomalías Estado mental (memoria, lenguaje, pensamiento) en… Campos visuales Pruebas de función motora Pruebas de sensibilidad
41 Valoración del paciente con una convulsiónPruebas de gabinete y laboratorio Sangre (glucosa, Ca, Mg, electrolítos, toxicológico) LCR (obligatoria en VIH+) Orina (toxicológico) EEG (todos ASAP, desvelados) RM (FLAIR) (tumores, malformaciones vasculares…) TAC Paciente con epilepsia y un pequeño cavernoma frontal basal. Corte sagital de RM
42 Electrocorticografìa y angio-RM del mismo paciente con epilepsia y un cavernoma frontal basal.neurologia.rediris.es/.../p-tecnologicas-4.html
43 Valoración del paciente con una convulsión
44 Diagnóstico diferencial
45 Diagnóstico diferencialSíncope
46 Diagnóstico diferencialConvulsiones psicógenas Giros de la cabeza lado a lado Movimientos amplios y asimétricos de sacudidas de las extremidades Movimientos de agitación de las 4 extremidades sin pérdida del conocimiento Hablar o gritar durante la convulsión EEG normal EEG-video útil cuando clínicamente es difícil Las tónico-clónicas producen anomalías en el EEG Especialmente de las convulsiones parciales complejas (x raras y xq el EEG puede se normal)
47 Tratamiento Up to 70% can be successfully treated with anti-epileptic drugs After 2-5 years of successful treatment, drugs can be withdrawn in about 70% of children and 60% of adults without relapses. Up to 30% of people may not respond to drug therapy. For economic and social reasons, 3 out of 4 people with epilepsy do not receive treatment. Most of these people live in developing countries.
48 Tratamiento Multimodal IndividualTratar los procesos que causan la convulsión Evitar factores desencadenantes Supresión de las convulsiones (antiepilépticos y Qx) Orientación social y psicológica Metabólico Medicación o drogas Lesión estructural del SNC Individualmente. Ej: Privación del sueño Alcohol videojuegos Música La voz de alguien Estrés No antiepilépticos Antiepilépticos x 1 año Multimodal Individual
49 Tratamiento Recurrentes Convulsiones ÚnicasBase del Tx para muchos Prevención Fácil dosis Individualizar Antiepilépticos Cuando comenzar Recurrentes Únicas desconocida o no corregible identificadas Exploración neurológica anormal Con status epiléptico Parálisis postictal de Todd Antecedentes familiares EEG anormal Riesgo de recidivar del 31-71% en los primeros 12 meses Convulsiones Manejar o el tipo de trabajo
50 Tratamiento Antiepilépticos Selección
51 Tratamiento Antiepilépticos Datos de cada fármaco
52 Tratamiento Antiepilépticos Datos de cada fármaco
53 Ajustar la dosis puede llevar mesesTratamiento Antiepilépticos Como iniciar y seguir el Tx La dosis de comienzo es la mas baja (ver la tabla anterior <
54 Evitar situaciones peligrosasTratamiento Antiepilépticos Cuando suspender el Tx 70% de niños y 60% de adultos pueden suspender los antiepilépticos Control médico completo por 1-5 años (según cada tipo de convulsión) Único tipo de convulsión Exploración neurológica normal EEG normal Reducir la dosis gradualmente a lo largo de 2 a 3 meses Las mayor parte de las recidivas ocurre los 1eros 3 meses después de haber suspendido el Tx Evitar situaciones peligrosas
55 Si no hay éxito agregar un fármaco nuevoTratamiento Epilepsia resistente Médico Qx Combinar 2 o 3 fármacos de 1era línea (carbamazepina, fenitoina, ac valproico y lamotrigina) Si no hay éxito agregar un fármaco nuevo Evaluación prequirúrgica Video- EEG RM Pruebas neuropsicológicas (para valorar consecuencias funcionales) Mapa cortical en el momento de la Qx Complicaciones <5%
56 Tratamiento Qx Epilepsia resistenteResección del lóbulo temporal Resección multilobular Hemisferectomía y variantes Resección neocortical anteromesial amigdalohipocampectomía Resección de la zona epileptogénica Desconexión de la zona epileptógena Otros Lesional No lesional Hemisferectomía Sección del cuerpo calloso Transección subpial múltiple Estimulación del nervio vago Radiocirugía estereotáctica Estimulación cerebral profunda el umbral convulsivo
57 Estado epiléptico Crisis con duración de más de 5 minutos, o dos crisis continuas sin recuperación completa del estado de conciencia Es una urgencia médica Arritmias Colapso cardiovascular Hiper/hipo tensión arterial Broncoaspiración Edema pulmonar neurogénico Disfunción cardiorrespiratoria Hipertermia Alteraciones metabólicas Encefalopatía hipóxica Insuficiencia renal aguda por rabdomiolisis Fracturas óseas o aplastamiento de cuerpos vertebrales
58 Estado epiléptico Causas Tratamiento ABC.No uso de fármacos antiepilépticos Trastornos metabólicos (hipo Na, Ca, glicemia, etc.) Toxicidad de fármacos Infecciones Tumores del SNC Epilepsia resistente Traumatismo craneal Causas Tratamiento ABC. Monitoría ECG y respiratoria. Control de temperatura. Acceso IV Mandar muestras a laboratorio Tratamiento anticonvulsivo
59 Estado epiléptico Tratamiento anticonvulsivo
60 Aspectos especiales de la epilepsia de la mujerEpilepsia catamenial Definición: de convulsiones en relación con la menstruación (ppal/ perimenstrual, - periovulatorio) Fisiopatología: elevada proporción de estrógenos (convulsivante) versus progesterona (anticonvulsivante) Tx: fase ovulatoria fase perimenstrual ciclos con fase lútea anormal de la dosis de antiepilépticos Acetazolamida usarla 10 días antes del inicio de la regla y mantenerla por días, en dosis de 10 mg/kg.
61 Aspectos especiales de la epilepsia de la mujerEmbarazo Gestación: normal gral/ Producto: normal gral/ (incidencia de anomalías 5% vs 2%, por efecto teratógeno de los antiepilépticos) Frecuencia de convulsiones Se recomienda que siga con los antiepilépticos 50% idéntico 30% 20% Monoterapia y dosis mínima en el 1er trimestre Tomar folato Vitamina K oral 20 mg diarios en las ultimas 2 semanas …por cambios en la farmacocinética y seguimiento del Tx
62 Aspectos especiales de la epilepsia de la mujerAnticoncepción Lactancia materna Los antiepilépticos antagonizan a los anticonceptivos Usar otro método El fármaco aparece en el suero Seguirlo amamantando